20.8 : Муковисцидоз: лечение

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое преимущественно поражает людей североевропейского происхождения, встречаясь с частотой 1 на 3500. Оно вызвано генетической мутацией в гене на хромосоме 7, чаще всего мутацией ΔF508, которая кодирует белок регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Это приводит к более густым выделениям слизи и патологиям обструкции во многих органах, включая лёгкие и синусы.

Заболевания синусов и хронический синусит являются частыми осложнениями у пациентов с МВ, поскольку густая слизь закупоривает синусы. Однако наибольшую обеспокоенность вызывает заболевание лёгких из-за закупорки слизью и обструкции, что приводит к бронхоэктазам и образованию гнойной мокроты. Исследование функции лёгких, включая спирометрию, имеет решающее значение для оценки и мониторинга прогрессирования МВ.

Стратегии лечения муковисцидоза в первую очередь направлены на оптимизацию функции лёгких, контроль респираторных инфекций, очистку дыхательных путей от слизи и устранение других осложнений со здоровьем. Для достижения этих целей используются лекарства, методы лечения и корректировка образа жизни.

Антибиотики часто назначают для контроля респираторных инфекций, которые распространены при муковисцидозе из-за накопления слизи в лёгких. Бронходилататоры расширяют дыхательные пути и облегчают дыхание, в то время как разжижители слизи помогают разжижать густую слизь, способствуя её выведению из лёгких.

Новый класс препаратов, терапия модуляторами CFTR, показала многообещающие результаты в лечении муковисцидоза. Эти препараты, такие как ивакафтор (Калидеко) и лумакафтор (Оркамби), работают за счет улучшения функции дефектного белка CFTR, помогая сбалансировать хлорид и натрий в клетках и уменьшая толщину слизи.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) имеют решающее значение для ежедневного управления муковисцидозом. К ним относятся специальные дыхательные и кашлевые упражнения, устройства и терапевтические жилеты, которые помогают разжижать слизь в лёгких, облегчая кашель.

Регулярные упражнения рекомендуются людям с муковисцидозом, поскольку они могут помочь очистить лёгкие от слизи и улучшить общую функцию лёгких. Высококалорийная диета также рекомендуется для борьбы с хроническим воспалением и недоеданием, связанным с муковисцидозом.

В запущенных случаях заболеваний лёгких и печени, связанных с муковисцидозом, может рассматриваться трансплантация лёгких и печени. Хотя это серьезные хирургические процедуры со значительными рисками, они потенциально могут продлить жизнь и улучшить качество жизни людей с тяжёлой формой муковисцидоза.