20.8 : Mukoviszidose: Behandlung

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die vorwiegend Personen nordeuropäischer Abstammung betrifft und mit einer Häufigkeit von 1 zu 3500 auftritt. Sie wird durch eine genetische Mutation in einem Gen auf Chromosom 7 verursacht. Am häufigsten ist die Mutation ΔF508, die für das Protein des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) kodiert. Dies führt zu dickerem Schleimsekret und Obstruktionspathologien in mehreren Organen, einschließlich der Lunge und der Nebenhöhlen.

Nasennebenhöhlenentzündungen und chronische Sinusitis sind häufige Komplikationen bei CF-Patienten, da dicker Schleim die Nebenhöhlen verstopft. Das größte Problem ist jedoch die Lungenerkrankung aufgrund von Schleimverstopfung und Obstruktion, die zu Bronchiektasen und eitrigem Auswurf führen. Lungenfunktionstests, einschließlich Spirometrie, sind für die Beurteilung und Überwachung des Fortschreitens von CF von entscheidender Bedeutung.

Die Behandlungsstrategien für CF konzentrieren sich in erster Linie auf die Optimierung der Lungenfunktion, die Bekämpfung von Atemwegsinfektionen, die Befreiung der Atemwege von Schleim und die Behandlung anderer gesundheitlicher Komplikationen. Um diese Ziele zu erreichen, werden Medikamente, Therapien und Anpassungen des Lebensstils eingesetzt.

Antibiotika werden häufig verschrieben, um Atemwegsinfektionen zu kontrollieren, die bei CF aufgrund der Ansammlung von Lungenschleim häufig sind. Bronchodilatatoren erweitern die Atemwege und erleichtern das Atmen, während Schleimverdünner dabei helfen, den dicken Schleim zu verflüssigen und seine Entfernung aus der Lunge zu erleichtern.

Eine neuere Medikamentenklasse, CFTR-Modulatortherapien, hat sich bei der Behandlung von CF als vielversprechend erwiesen. Diese Medikamente, wie Ivacaftor (Kalydeco) und Lumacaftor (Orkambi), wirken, indem sie die Funktion des fehlerhaften CFTR-Proteins verbessern, den Chlorid- und Natriumhaushalt in den Zellen ausgleichen und die Schleimdicke verringern.

Techniken zur Befreiung der Atemwege (Airway Clearance Techniques, ACTs) sind für die tägliche CF-Behandlung von entscheidender Bedeutung. Dazu gehören spezielle Atem- und Hustenübungen, Geräte und Therapiewesten, die dabei helfen, den Schleim in der Lunge zu lösen und so das Husten zu erleichtern.

Personen mit CF wird regelmäßige körperliche Betätigung empfohlen, da sie dabei helfen kann, Schleim aus der Lunge zu entfernen und die allgemeine Lungenfunktion zu verbessern. Eine kalorienreiche Ernährung wird ebenfalls empfohlen, um die mit CF einhergehende chronische Entzündung und Mangelernährung zu bekämpfen.

In fortgeschrittenen Fällen von CF-bedingten Lungen- und Lebererkrankungen können Lungen- und Lebertransplantationen in Betracht gezogen werden. Obwohl es sich dabei um große chirurgische Eingriffe mit erheblichen Risiken handelt, können sie möglicherweise das Leben verlängern und die Lebensqualität von Menschen mit schwerer CF verbessern.