A variação genética é a diversidade nas sequências de DNA encontradas entre indivíduos da mesma espécie. Essa diversidade é crucial para a sobrevivência de uma espécie porque ajuda os organismos a se adaptarem às mudanças ambientais. A variação genética começa com a fertilização, quando um óvulo e um espermatozoide se fundem. Cada uma dessas células carrega 23 cromossomos, sendo 46 no óvulo fertilizado. Os cromossomos são longas cadeias de DNA que contêm genes, as unidades básicas da hereditariedade.
Os genes existem em diferentes versões chamadas alelos, que podem influenciar várias características, como a cor do cabelo e dos olhos, ou até mesmo o risco de certas doenças. A mistura específica de alelos herdada de ambos os pais cria um conjunto único de instruções genéticas, que moldam a aparência física e as características de saúde da prole, denominado fenótipo.
O genótipo é a composição genética específica de um indivíduo, determinada pelos alelos recebidos de ambos os pais. Essa combinação genética afeta como as características são expressas. Por exemplo, a cor dos olhos é influenciada pelos alelos para a cor dos olhos que cada pai contribui. Se ambos os pais fornecerem um alelo recessivo para olhos azuis, seu filho provavelmente terá olhos azuis. Por outro lado, se um alelo for para olhos castanhos e o outro para olhos azuis, o alelo castanho dominante geralmente prevalece, resultando em olhos castanhos para a criança.
Os termos homozigoto e heterozigoto descrevem se os dois alelos para um gene específico são iguais ou diferentes. Ser homozigoto significa que ambos os alelos são idênticos, enquanto heterozigoto significa que eles são diferentes. Essa distinção pode impactar significativamente a saúde de um indivíduo. Por exemplo, anemia falciforme é uma condição em que indivíduos com dois alelos recessivos para o gene da hemoglobina têm a doença. No entanto, aqueles que são heterozigotos, carregando um alelo normal e um alelo falciforme, não apresentam sintomas da doença, mas têm uma vantagem protetora contra a malária, o que é benéfico em áreas onde a malária é comum.
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