Исследование патогенеза мутации MYH7 Gly823Glu при семейной гипертрофической кардиомиопатии с использованием мышиной модели

Этот протокол важен, так как он может обеспечить демонстрацию ультразвука у мелких животных. Этот метод может дать представление об открытии патогенных генов при наследственной кардиомиопатии. Зафиксируйте мышей-ноукинов горизонтально на платформе, затем наклоните платформу на 30 градусов к нокину мыши.

Удалите волосы на передней грудной стенке мышей с помощью крема для депиляции расположите зонд вертикально с шишкой, обращенной к голове животного. Затем поверните зонд против часовой стрелки примерно на 45 градусов в полустернальной длинной оси. Поверните зонд на 90 градусов по часовой стрелке, чтобы получить вид на короткую ось para sternal.

После вращения зонда отрегулируйте смещение оси Y, чтобы получить правильный срез. Наблюдайте за изображением сердца с длинной осью, а затем выберите данные измерения в режиме M. Получение ультразвуковых данных с полустернальных длинноосевых видов мышей и измерение частоты сердечных сокращений, фракции выброса левого желудочка, сердечного выброса, левого желудочка и диастолического измерения, левого желудочка и систолического измерения.

Задняя стенка левого желудочка и желудочковая перегородка. Были получены семейные родословные гипертрофической кардиомиопатии, и всем задокументированным членам семьи был поставлен диагноз гипертрофической кардиомиопатии. Секвенирование Сэнгера подтвердило один и тот же вариант M Y H 7 P G 8 23 E у всех пациентов, но не у здоровых людей в семьях.

И 174 контрольных элемента, гетерозиготные M Y H 7 P G 8 23 E полностью сегрегированы в этом семействе. Остаток глицина в Codon 8 23 в области домена шеи M Y H 7 был высоко сохранен во всех доступных последовательностях миоцинов позвоночных. В соответствии со стандартами и руководящими принципами A C M G вариант M Y H 7 P G 8 23 E был предсказан как патогенный вариант.

У мышей-нокинов развилась возрастная гипертрофия сердца после рождения. Эхокардиография показала, что межжелудочковая перегородка и задняя стенка левого желудочка развивались с увеличением частоты сердечных сокращений у мышей-нокинов. Также подтверждено гистологическим анализом.

Данные ультразвукового исследования вируса могут быть получены путем вращения зонда под разными углами на разных участках мышиного термина.