O imprinting genómico é um fenômeno onde a regulação da expressão do gene é influenciada por qual o pai passou 00:00:07.700 00:00:10.600 O gene a sua prole. As células somáticas de muitos organismos, tais como mamíferos, são diploides. Ou seja, têm duas cópias do genoma uma herdada do pai e outra da mãe.

Cópias do mesmo gene em células somáticas são conhecidas como alelos. Na maioria dos casos, ambos os alelos são expressos simultaneamente. No entanto, um pequeno número de genes é expresso dependendo da fonte da herança devido a um imprinting ou uma marca que acompanha o gene, como a metilação.

Esta metilação é resistente à desmetilação que ocorre após a fertilização e é, portanto, herdada pela prole. A metilação do DNA pode regular positiva ou negativamente a expressão do gene. Em ratos, a cópia do fator 2 do crescimento da insulina gene herdado da mãe é silenciado.

Enquanto a cópia do pai é expressa devido à imprinting. Uma sequência de DNA regulatório reprime O gene do fator 2 de crescimento da insulina quando uma proteína isoladora é ligada. Para o alelo herdado da mãe, existe a ausência de resultados da metilação na repressão do gene pela proteína isolante.

Para o alelo do pai, a metilação nesta sequência influencia positivamente a expressão do alelo impedindo ligação da proteína, resultando na expressão do gene. O imprinting genómico pode ser prejudicial a uma prole quando o alelo tipicamente expressado é mutado. Ao contrário da maioria dos genes, o outro alelo não pode compensar para a mutação devido ao silenciamento por imprinting genómico.

Por exemplo, o inibidor da cinase ciclina-dependente 1C é um gene de codificação de proteínas responsáveis pela modulação da divisão de célula. O imprinting genómico assegura a expressão somente do alelo materno. A ausência ou mutação do alelo materno contribui para uma condição conhecida como Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Caracterizado por um corpo grande, uma língua grande, e protrusão de órgãos internos fora do corpo através do umbigo.