38.10 : The Retinoblastoma Gene

腫瘍抑制遺伝子は、細胞分裂を遅らせたり、DNAの誤りを修復したり、修復不可能な損傷が発生した場合に細胞をアポトーシスにプログラムしたりできる正常な遺伝子です。したがって、それらは損傷した細胞の増殖を防ぐ上で重要な役割を果たします。

Rbと呼ばれる史上初の腫瘍抑制遺伝子は、小児ではまれな眼腫瘍である網膜芽細胞腫で同定されました。遺伝性の病気では、子供はRb遺伝子の欠陥のあるコピーを1つ受け継ぎ、それが彼らを網膜芽細胞腫にかかりやすくします。しかし、体細胞が遺伝子の2番目のコピーも失うと、腫瘍の発生が引き起こされます。そのような個人は、両眼に複数の腫瘍を発症します。この疾患の非遺伝性形態では、細胞は2つの独立した体細胞変異を受け、Rb遺伝子の両方の機能的コピーを失います。このような細胞は癌性になり、片方の眼にのみ腫瘍が発生します。

網膜芽細胞腫は、小児に最もよくみられる眼内悪性腫瘍の1つであり、発生率は15,000人に1人から18,000人に1人である。遺伝型は網膜芽細胞腫の全症例の25〜35%を占めていますが、非遺伝型または散発性型は症例の65〜75%を占めています。