2.13 : חומר גנטי

בתוך גוף האדם, מערכת מורכבת ומפורטת של טריליוני תאים פועלת יחד כדי לשמור על חיים. כל תא מכיל גרעין, שבו 46 כרומוזומים מחולקים ל-23 זוגות. הכרומוזומים הם מבנים מקופלים מאוד העשויים מחומר גנטי הידוע בשם DNA. כרומוזומים אלה הם נושאי מידע גנטי חיוניים, כשחצי ממנו מועבר מהאם דרך הביצית שלה והחצי השני מהזרע של האב, מה שמאפשר ליצור את התמהיל הגנטי הייחודי של הפרט.

• בין זוגות הכרומוזומים הללו, 22 הם אוטוזומים. אוטוזומים אלה אחראים לקביעת מגוון רחב של תכונות פיזיות וביוכימיות של הפרט, כגון גובה, צבע עור ותהליכים מטבוליים. לדוגמה, הגן האחראי על ייצור האנזים לקטאז, שעוזר לעכל לקטוז במוצרי חלב, נמצא על האוטוזום.
• הזוג ה-23, המובחן ככרומוזומי המין, ממלא תפקיד מרכזי בקביעת המין הביולוגי של הפרט. לנשים יש שני כרומוזומים X, בעוד שלגברים יש כרומוזום X וכרומוזום Y אחד, כשנוכחות הכרומוזום Y מקדמת את ההתפתחות של מאפיינים פיזיולוגיים גבריים.

הכרומוזומים מורכבים בעיקר מחומצה דאוקסיריבונוקלאית, או DNA, מולקלוה מורכבות ודינמית שהיא מאגר מידע גנטי חיוני. מידע זה הוא קרדינלי עבור מגוון פונקציות ותהליכים ביולוגיים, מנחה כל דבר, החל מחלוקת התא ועד לסינתזה של אנזימים והורמונים. בתוך המבנה הסלילי של ה-DNA טמונים הגנים, היחידות הבסיסיות של תורשה. גנים אלה מכילים את התוכניות לסינתזה של חלבונים, אבני הבניין של החיים שמזרים תגובות כימיות, מספקים רכיבים מבניים לתאים ורקמות, ומווסתים את ביטוי הגנים ואת פעולות התאים.

חלבונים מסונתזים לפי הוראות גנטיות מבצעים פונקציות רבות, מה שמדגיש את החשיבות של גנים בתוך הרשת הרחבה יותר של הגנום האנושי. הגנום כולל את החומר הגנטי של אורגניזם, ופועל כמערכת משולבת. מערכת זו אינה קובעת רק תהליכים ביולוגיים אלא גם אינטראקציות עם גורמים סביבתיים, מה שמאפשר לאורגניזם להסתגל ולהתפתח. יחסי הגומלין המורכבים של גנים בתוך הגנום ממחישה תיאום מדויק של תהליכי חיים, המבטיח שכל פונקציה תאית מתבצעת במדויק בתגובה לגירויים פנימיים וחיצוניים. תיאום גנטי זה הוא יסוד הקיום, הגדילה והרבייה של אורגניזם.