Мы пытаемся ответить, почему мутации в моторах миозина вызывают заболевания человека и какую роль эти белки играют в процессе слуха. Наши исследования сосредоточены на понимании молекулярных механизмов миозина-7а и того, как он взаимодействует с белками Ушера для сборки и поддержания клеточных механизмов, необходимых для слуха. Понимание структурных и функциональных механизмов миозина-7а требует высококачественного интактного белка, что является давней проблемой в этой области.
Недавно мы добились значительного прогресса и успешно очистили полноразмерный полый фермент миозин-7а, что позволило провести дальнейшие исследования этого важного белка. Теперь, когда этот белок доступен, мы можем исследовать ключевые особенности этого мотора, включая его структуру, выработку силы и подвижность. Эти выводы имеют решающее значение для понимания механизмов влияния миозина-7a на слух и молекулярных дефектов, которые приводят к глухоте у пациентов.
В будущем наша лаборатория будет использовать наш опыт в области мультивакуумных систем для рекомбинантного производства больших биомолекулярных комплексов, таких как комплекс Usher 1, который имеет решающее значение для сенсорных функций человека. Такой подход позволит нам определить их структуру и принципы, лежащие в основе их роли в сенсорных клетках.